试管婴儿成功率一直是患者较为关注的指标,随着辅助生殖技术的深入发展,学者发现试管婴儿胚胎发生染色体异常的几率为50%~57%!且其发生几率随着女性年龄的增长而增加,大多数胚胎早产或不能着床的原因都是由于胚胎的染色体非整倍体异常。若有染色体异常的胚胎移植,则更严重的还有可能导致胎儿畸形,比如21号染色体上多了一条21号染色体。
PGD/PGS是试管婴儿成功的比较好的步,近几年出现了第三代PGD/PGS技术,它们对胚胎的筛选和诊断具有很高的实验室要求,PGD/PGS已在国内成功地进行健康胚胎移植,使许多具有单基因遗传性遗传疾病、反复**的准妈妈们拥有了健康的婴儿。
PGS和PGD。
PGS和PGD都被用来筛选移植前胚胎的健康状态,但较显著的区别是:PGS是一种遗传学筛选,PGD是一种基因诊断。
PGS是一种遗传学筛查,它主要对所有的胚胎进行染色体筛选,可以看到染色体的对数是否缺失、形态结构正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育的第3天)或囊胚形成(培育5天)后进行筛选。存在染色体问题的胚胎很难自然发育到成熟,通常在5、6个月内就停止了生育。即使这些胚胎可以正常生长,将来生出的婴儿也很容易出现健康问题。所以PGS对高龄、怀孕期间反复**也是很有价值的一项技术。
PGD是一种基因诊断方法,主要用于检测胚胎是否带有遗传性缺陷。受精卵在体外结合形成受精卵,发育成胚胎时,要先做基因测试,
然后再植入**,这样才能让试管婴儿避免某些遗传病。当前我国植入前遗传诊断可以诊断遗传性聋、多囊肾等单基因遗传病。假如父母亲有这种单基因遗传病,那么将该疾病传给下一代的可能性极高。该方法和PGS一样,但是实验室检测的不是染色体,而是一种特殊的致病突变基因。利用PGD技术可以判断哪一种属于正常胚胎,从而避免了单基因疾病的遗传,生出一个健康的婴儿。PGS与PGD的主要差异。
PGS与PGD之间的差异主要在于检测内容和目标人群。PGD是一种以已知遗传致病因素为目标的家系,以阻滞相关遗传病的进一步传播,被测为病人及家族中的携带者。它主要涉及多种已知的染色体疾病和各种单基因遗传病,并且由于每个人的遗传疾病不同,采用不同的检测方法和策略。
PGS针对的对象广泛,包括高龄不孕症、IVF复发性**、复发性**等,并不针对特定致病基因因素进行筛查,一般以染色体非整倍体筛查为主,旨在提高试管婴儿的整体成功率。今后还可以对高危人群进行单基因病筛查和携带者。